21 marca-Światowy Dzień Zespołu Downa

Światowy Dzień Zespołu Downa jest obchodzony od 2005 roku, święto objęte jest patronatem ONZ. Celem obchodów jest oswojenie ludzi z osobami chorymi, uświadomienia na czym polega Zespół Downa i pomoc ludziom chorym.

http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=mg_NMCETiHc#!


Mniej więcej czym jest zespół Downa raczej wiedzą wszyscy. Z medycznej strony jest to trisomia dwudziestej pierwszej pary chromosomów.

wikipedia.pl

Chorzy nie są w pełni sprawni intelektualnie. Ich wygląd jest charakterystyczny. Mimo to mogą pracować, jak pokazano to na filmiku.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki.

Warto dodać, że w Polsce żyje około 60 tysięcy osób z zespołem Downa. Pomimo, że takich osób jest sporo, jeszcze nigdy nie spotkałam się, żeby pracowały one w sklepie czy w restauracji. Warto na to zwrócić uwagę.

~~24 marca obchodzony jest Światowy Dzień Gruźlicy-zapraszam na krótką notkę :)

Atawizm

Atawizm-jest to pojawienie się u organizmów cech ich prymitywnych przodków, ujawnienie się u niektórych osobników cech nienormalnych, które u odległych przodków uchodziły za normalne, a które zanikły w trakcie procesu ewolucyjnego. Nie należy mylić z narządami szczątkowymi!


"Atawizm może być wynikiem nieprawidłowości w rozwoju embrionalnym, może być także dziedzicznie uwarunkowany."

Przykłady u człowieka: 

-szczątkowy ogon
-owłosienie w rozwoju zarodkowym
-nadmiernie rozwinięte kły
-wykształcenie pazurów zamiast paznokci
-dodatkowe brodawki sutkowe
-ruchomość małżowiny usznej

Przykłady u zwierząt:

-szczątkowe kończyny tylne u wielorybów
-trójpalczastość koni

Przykłady u roślin:

-wykształcenie liści zamiast kolców u kaktusa


Poniżej podaję link do nonsensopedycznego wytłumaczenia zjawiska atawizmu, tak z przymrużeniem oka ;)

http://nonsensopedia.wikia.com/wiki/Atawizm

~~Notka dosyć krótka z braków większej ilości informacji w Internecie. Ciekawi mnie to, czy kiedykolwiek wcześniej słyszeliście o zjawisku atawizmu? Pozdrawiam i już wkrótce zapraszam na nowy post :)
Korzystałam ze starej książki WSiPu, Wikipedii oraz Onetu

Geny letalne

Geny letalne, są to geny powodujące śmierć organizmu.

"Objawy letalności występują najczęściej u osobników homozygotycznych pod względem danego genu letalnego. Większość z nich ma charakter recesywny, np. allele warunkujące krótkie nogi u kurczaków, hemofilię u płci żeńskiej, brak chlorofilu u roślin. Przykładem dominującego genu letalnego jest gen powodujący pląsawicę Huntingtona - chorobę ujawniającą się dopiero w wieku dojrzałym."

Słownik Biologia

Jednym z genów letalnych, jest gen, który warunkuje barwę sierści u myszy. 

Barwa żółta-allel dominujący

Barwa szara-allel recesywny

Śmierć u myszy powoduje kombinacja homozygotyczna genu dominującego, dlatego też rodzą się tylko myszy homozygotyczne o barwie szarej i heterozygotyczne o barwie żółtej.

sciaga.pl

~~Tak, jak już wcześniej wspominałam, dzisiejszy post jest dosyć krótki i pojawił się z opóźnieniem. Wszystko jest spowodowane moim brakiem czasu, nauką (dziś na każdej lekcji miałam albo test albo kartkówkę...). Mam nadzieje, że wkrótce się to zmieni. Ja staram się wygospodarować jak najwięcej czasu na bloga. Tyle ode mnie na dziś :) Zapraszam serdecznie do zaglądania.

Progeria

Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda), to rzadki zespół chorobowy, dziedziczony autosomalnie dominująco, polega na przedwczesnym starzeniu się.

Objawy:

-niski wzrost i masa ciała
-charakterystyczna, duża mózgoczaszka, nieproporcjonalna w stosunku do małej twarzy
-duże, wyłupiaste oczy
-całkowite wyłysienie
-osoby chore są niedojrzałe płciowo
-wysoki głos

-chorzy nie są opóźnieni intelektualnie

Objawy zaczynają się pojawiać w wieku ok. 2 lat. Chorzy na progerię starzeją się około siedem razy szybciej od zdrowych ludzi. Średnia wieku chorych wynosi ok. 13 lat. 

49things.com

urodaizdrowie.pl

Obecnie nie ma żadnej metody na leczenie progerii. Chorzy umierają najczęściej na choroby kardiologiczne.

Jak podają źródła, do czerwca 2010 roku na progerię chorują 53 osoby na świecie.


Na youtube znalazłam filmik, w którym występuje dziewczynka chora na progerię.

~~Dzisiejsza notka powstałą w oparciu o wikipedię, jak zwykle. Pod koniec tygodnia, albo w weekend zapraszam na kolejny genetyczny, ale krótki post. Proszę o pomysły na notki. :) Na blogu cały czas wprowadzam zmiany, uzupełniam słowniczek, m.in. pojawiły się odnośniki do postów. Również proszę o nowe hasła do słowniczka i komentarze.

Mutacje genomowe

Mutacje genomowe, inaczej nazywane mutacjami chromosomowymi liczbowymi, polegają na zmianie liczby chromosomów.

Rodzaje mutacji genomowych:

aneuploidia

Aneuploid, czyli osobnik z tą mutacją jest odchylony od diploidalnej liczby chromosomów (2n)

np. 2n + 1 --> trisomik

      2n - 1 --> monosomik

Aneuploidia jest przyczyną m. in. takich chorób jak Zespół Turnera, Zespół Klinefeltera, Zespół Supermężczyzny, Zespół Downa.

euploidia (polieuploidia)

Euploidy, czyli osobniki posiadającą większą liczbę chromosomów, ponad 2n.

np. 3n, 4n, 5n, 10n...itd.

Można wywołać sztucznie, istotne przy tworzeniu mieszańców.

Rodzaje mutacji

Zanim przeczytasz

Puryna jest podstawą dwóch zasad azotowych-adeniny i guaniny

Pirymidyna jest podstawą trzech zasad azotowych-cytozyny, tyminy i uracylu

Mutacje genowe

Tranzycja- zmiana jednej zasady azotowej danego rodzaju na drugą, np. guaniny na adeninę, lub cytozyny na tyminę.


Transwersja-zmiana zasady purynowej na pirymidynową, lub na odwrót, np. adeniny na cytozynę. Ta mutacja niesie poważniejsze skutki niż tranzycja.

Delecja-wypadnięcie jednego bądź więcej nukleotydów.

Insercja- wstawienie dodatkowego nukleotydu.

Mutacje chromosomowe

Delecja (deficjencja)- wypadniecie odcinka chromosomu

Inwersja- występuje, gdy chromosom pęknie w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek zostaje włączony ponownie, ale odwrócony o 180 stopni.

Duplikacja- powielenie odcinka chromosomu, gdy dołączony zostaje dodatkowy odcinek chromosomu homologicznego

Translokacja- jeśli fragment chromosomu zostanie przeniesiony w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu. ten rodzaj mutacji jest przyczyną białaczki szpikowej i chłoniaków.

Pęknięcie centromeru- czyli rozdzielenie ramion chromosomu

Chromosom pierścieniowy- gdy ramiona chromosomu łączą się, może być przyczyną zespołu Turnera.

Chromosom pierścieniowy w 23 parze

http://www.scienceinschool.org/print/1317

~~Notka powstała w oparciu o moje notatki, które nie wiem skąd mam :) oraz niezmiennie z pomocą Wikipedii.

Mutacje w chromosomach płci

1. Zespół Turnera

Zespół Turnera, to mutacja chromosomowa, jest to tzw. monosomia, czyli obecność tylko jednego chromosomu X (zamiast dwóch). Występuje tylko u dziewcząt.

Cechy fenotypowe osób chorych:

-prawie zawsze niski wzrost
-krępa budowa ciała
-obrzęki limfatyczne stóp i dłoni
-zez (u 15 %)
-krótka szyja
-wady postawy
-nieprawidłowa budowa jajników
-skłonność do otyłości

oraz

-bezpłodność
-częste wady serca
-anomalie nerek
-choroby tarczycy
-nie występuje upośledzenie umysłowe

Kariotyp osoby z monosomią chromosomu X

wikipedia

"Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych mutacji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. Tym samym, zespół Turnera odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień." wikipedia

Występowanie: Wikipedia podaje, że zespół Turnera występuje u około 1/2000-2500 dziewczynek, z kolei inne źródła podają, że u 1/5000.

Czynnikiem, który powoduje wystąpienie zespołu nie jest wysoki wiek matki!


2. Zespół Klinefeltera

Zespół spowodowany jest mutacją chromosomową, polegającą najczęściej na występowaniu jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. 

Lecz nie zawsze tylko jednego. Możliwe są takie kariotypy:

XXY-najczęstszy kariotyp, u ok. 80% przypadków
XXXY
XXYY
XXXXY

Prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji wzrasta wraz z wiekiem matki.

Cechy chorych XXY:
-wysoki wzrost
-obniżona płodność
-bardziej kobieca sylwetka, szersza miednica, kobieca klatka piersiowa
-rzadko występuje mutacja głosu
-nie występuje upośledzenie umysłowe
-skłonność do otyłości

Kariotyp osoby XXY

wikipedia

wikipedia

3. Zespół XYY

Zespół XYY, nazywany również zespołem super mężczyzny, lub nadmężczyzny, to mutacja chromosomowa, polegająca na dodatkowym chromosomie Y u mężczyzn.

Osoby z takim genotypem są normalne, cechuje je jednak wysoki wzrost, możliwe są zaburzenia emocjonalne, powstające w wyniku nadmiernej produkcji testosteronu.

Mężczyźni ci są zazwyczaj płodni. 

~~Notka ta powstała głównie w oparciu o Wikipedię, ale też o niezastąpione vademecum. Wszystkie zdjęcia są zaczerpnięte z Wikipedii, gdyż w Internecie jest bardzo mało ciekawych zdjęć obrazujących te schorzenia.

Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona, to choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco.

Sposób dziedziczenia pląsawicy Huntingtona

http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Autodominant.svg&filetimestamp=20100702190220

Pląsawica Huntingtona występuje u osób dorosłych, ujawnia się  w wieku 35-45 lat.

Spowodowana jest mutacją w genie aminokwasu, który występuje w mózgu.

Choroba ta od momentu wykrycia coraz bardziej postępuje. Pojawia się drżenie kończyn, ruchy pląsawicze, zaburzenia ruchu, otępienie, zaburzenia napięcia mięśni i innych układów narządów, aż wreszcie śmierć. 

Jak dotąd brak skutecznego leczenia, stosuje się leczenie objawowe, łagodzące.

Występuje u 1/ 24 000 urodzeń.

Co ciekawe, na pląsawicę Huntingtona chorowała serialowa Remy Hadley, czyli Trzynastka, którą grała Olivia Wilde.

bibliografia: Wikipedia, Vademecum Mat. Operonu.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria, to choroba genetyczna, dziedziczona recesywnie autosomalnie.

Sposób dziedziczenia fenyloketonurii

http://bartek.rezolwenta.eu.org/ars_vivendi/joomla/index.php?option=com_content&task=view&id=13&Itemid=34

U osób z fenyloketonurią brak jest enzymu rozkładającego fenyloalanine, czyli aminokwasu egzogennego. Osoby te są upośledzone umysłowo, często występują inne wady, np. częste ataki padaczkowe, wady postawy.

Leczenie: włącza się dietę bardzo ograniczając dostarczanie fenyloalaniny.

Fenyloketonuria występuje u 1/100 000 urodzeń.

bibliografia: Vademecum mat. Operonu

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa, to choroba genetyczna spowodowana mutacją chromosomową. Osoby chore prawie zawsze nie posiadają elastyny, czyli białka występującego w tkance łącznej. Po raz pierwszy chorobę opisał w 1961 r. lekarz Williams.

http://www.planeteplus.pl/dokument-przytul-mnie-ludzie-z-zespolem-williamsa_39563

Kim są osoby z ZW (zespołem Williamsa)?

Chorzy z tym zespołem są upośledzeni umysłowo i ruchowo, posiadają tak zwaną "twarz elfa", mają wysokie czoło, grube wargi, wcześnie się starzeją, często występują u nich wady serca. Osoby te mają bardzo często słuch absolutny, są wrażliwe na dźwięki. Nie są w stanie samodzielnie żyć. 

Zespół Williamsa występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, 1/10 000 urodzeń.

Oficjalna strona : http://www.zespolwilliamsa.org

bibliografia: zwyczajnie Wikipedia, Vademecum mat. Operon.

W najbliższym czasie będą pojawiać się tylko choroby genetyczne. Mam w planach stworzenie indeksu pojęć, który będzie aktualizowany.

Mutacje

Mutacja, jest to nagła, losowa zmiana w materiale genetycznym. 

Mutacje bardzo często zachodzą spontanicznie, ale większość z nich jest spowodowana wpływem czynników mutagennych, m.in. takich jak:

-promieniowanie ultrafioletowe (UV)

-promieniowanie rentgenowskie (X)

-różnego rodzaju związki chemiczne, np. barwniki, ale również substancje zawarte w spalinach czy w dymie papierosowym.


Wyróżnia się mutacje genetyczne:

-genowe, czyli te, które dotyczą zmian w sekwencji pojedynczych nukleotydów

przykłady chorób wywołanych mutacją genową: pląsawica Huntingtona, fenyloketonuria, mukowiscydoza, alkaptonuria, galaktozemia, anemia sierpowata


-chromosomowe, gdy zmienia się liczba lub struktura chromosomów

przykłady chorób wywołanych mutacją chromosomową: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół super mężczyzny, zespół Williamsa


bibliografia: pracowałam jak zwykle w oparciu o nieocenioną ciocię Wikipedię oraz o podręcznik Puls Życia ;)

W kolejnych postach postaram się przybliżyć pewnie niektórym już znane choroby genetyczne. Wybiorę te mniej znane i naprawdę poważne.