niedziela, 30 grudnia 2012

Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona, to choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco.

Sposób dziedziczenia pląsawicy Huntingtona
http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Autodominant.svg&filetimestamp=20100702190220
Pląsawica Huntingtona występuje u osób dorosłych, ujawnia się  w wieku 35-45 lat.
Spowodowana jest mutacją w genie aminokwasu, który występuje w mózgu.
Choroba ta od momentu wykrycia coraz bardziej postępuje. Pojawia się drżenie kończyn, ruchy pląsawicze, zaburzenia ruchu, otępienie, zaburzenia napięcia mięśni i innych układów narządów, aż wreszcie śmierć. 

Jak dotąd brak skutecznego leczenia, stosuje się leczenie objawowe, łagodzące.

Występuje u 1/ 24 000 urodzeń.

Co ciekawe, na pląsawicę Huntingtona chorowała serialowa Remy Hadley, czyli Trzynastka, którą grała Olivia Wilde.

bibliografia: Wikipedia, Vademecum Mat. Operonu.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz