Zespół Turnera, to mutacja chromosomowa, jest to tzw. monosomia, czyli obecność tylko jednego chromosomu X (zamiast dwóch). Występuje tylko u dziewcząt.
Cechy fenotypowe osób chorych:
-prawie zawsze niski wzrost
-krępa budowa ciała
-obrzęki limfatyczne stóp i dłoni
-zez (u 15 %)
-krótka szyja
-wady postawy
-nieprawidłowa budowa jajników
-skłonność do otyłości
oraz
-bezpłodność
-częste wady serca
-anomalie nerek
-choroby tarczycy
-nie występuje upośledzenie umysłowe
Kariotyp osoby z monosomią chromosomu X
 |
| wikipedia |
"Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych mutacji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. Tym samym, zespół Turnera odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień." wikipedia
Występowanie: Wikipedia podaje, że zespół Turnera występuje u około 1/2000-2500 dziewczynek, z kolei inne źródła podają, że u 1/5000.
Czynnikiem, który powoduje wystąpienie zespołu nie jest wysoki wiek matki!
2. Zespół Klinefeltera
Zespół spowodowany jest mutacją chromosomową, polegającą najczęściej na występowaniu jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn.
Lecz nie zawsze tylko jednego. Możliwe są takie kariotypy:
XXY-najczęstszy kariotyp, u ok. 80% przypadków
XXXY
XXYY
XXXXY
Prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji wzrasta wraz z wiekiem matki.
Cechy chorych XXY:
-wysoki wzrost
-obniżona płodność
-bardziej kobieca sylwetka, szersza miednica, kobieca klatka piersiowa
-rzadko występuje mutacja głosu
-nie występuje upośledzenie umysłowe
-skłonność do otyłości
Kariotyp osoby XXY
 |
| wikipedia |
 |
| wikipedia |
3. Zespół XYY
Zespół XYY, nazywany również zespołem super mężczyzny, lub nadmężczyzny, to mutacja chromosomowa, polegająca na dodatkowym chromosomie Y u mężczyzn.
Osoby z takim genotypem są normalne, cechuje je jednak wysoki wzrost, możliwe są zaburzenia emocjonalne, powstające w wyniku nadmiernej produkcji testosteronu.
Mężczyźni ci są zazwyczaj płodni.
~~Notka ta powstała głównie w oparciu o Wikipedię, ale też o niezastąpione vademecum. Wszystkie zdjęcia są zaczerpnięte z Wikipedii, gdyż w Internecie jest bardzo mało ciekawych zdjęć obrazujących te schorzenia.
ja chętnie zobaczyłabym post o Tetralogii Fallota - to ciekawa ale mało znana choroba. Fajnie by było gdybyś mu poświęciła więcej czasu i dopracowała. Z dokładnie opisanymi przyczynami i przebiegiem :)
OdpowiedzUsuńObiecuję, że post o tetralogii Fallota pojawi się na stronie, ale dopiero po 27 stycznia (wyjeżdżam na ferie). Powiem szczerze, że nie znam dogłębnie tej choroby, ponieważ mało interesuję się ogólnie kardiologią :) Niemniej jednak zajmę się nią.
OdpowiedzUsuń