piątek, 28 grudnia 2012

Zespół Williamsa


Zespół Williamsa, to choroba genetyczna spowodowana mutacją chromosomową. Osoby chore prawie zawsze nie posiadają elastyny, czyli białka występującego w tkance łącznej. Po raz pierwszy chorobę opisał 1961 r. lekarz Williams.


http://www.planeteplus.pl/dokument-przytul-mnie-ludzie-z-zespolem-williamsa_39563
Kim są osoby z ZW (zespołem Williamsa)?

Chorzy z tym zespołem są upośledzeni umysłowo i ruchowo, posiadają tak zwaną "twarz elfa", mają wysokie czoło, grube wargi, wcześnie się starzeją, często występują u nich wady serca. Osoby te mają bardzo często słuch absolutny, są wrażliwe na dźwięki. Nie są w stanie samodzielnie żyć. 

Zespół Williamsa występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, 1/10 000 urodzeń.



Oficjalna strona : http://www.zespolwilliamsa.org


bibliografia: zwyczajnie Wikipedia, Vademecum mat. Operon.

W najbliższym czasie będą pojawiać się tylko choroby genetyczne. Mam w planach stworzenie indeksu pojęć, który będzie aktualizowany.



Brak komentarzy:

Prześlij komentarz