sobota, 29 grudnia 2012

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria, to choroba genetyczna, dziedziczona recesywnie autosomalnie.

Sposób dziedziczenia fenyloketonurii
http://bartek.rezolwenta.eu.org/ars_vivendi/joomla/index.php?option=com_content&task=view&id=13&Itemid=34

U osób z fenyloketonurią brak jest enzymu rozkładającego fenyloalanine, czyli aminokwasu egzogennego. Osoby te są upośledzone umysłowo, często występują inne wady, np. częste ataki padaczkowe, wady postawy.

Leczenie: włącza się dietę bardzo ograniczając dostarczanie fenyloalaniny.
Fenyloketonuria występuje u 1/100 000 urodzeń.

bibliografia: Vademecum mat. Operonu

1 komentarz:

  1. Może powinnaś szerzej rozwinąć temat? Wyjaśnić jak brak możliwości rozkładu fenyloalaniny wpływa na układ nerwowy?
    Wytłumaczyłaś to na okrętkę, a to u osoby, która wcześniej o tym nie słyszała może prowadzić do nieprawidłowych wniosków.

    OdpowiedzUsuń