Mutacja, jest to nagła, losowa zmiana w materiale genetycznym.
Mutacje bardzo często zachodzą spontanicznie, ale większość z nich jest spowodowana wpływem czynników mutagennych, m.in. takich jak:
-promieniowanie ultrafioletowe (UV)
-promieniowanie rentgenowskie (X)
-różnego rodzaju związki chemiczne, np. barwniki, ale również substancje zawarte w spalinach czy w dymie papierosowym.
Wyróżnia się mutacje genetyczne:
-genowe, czyli te, które dotyczą zmian w sekwencji pojedynczych nukleotydów
przykłady chorób wywołanych mutacją genową: pląsawica Huntingtona, fenyloketonuria, mukowiscydoza, alkaptonuria, galaktozemia, anemia sierpowata
-chromosomowe, gdy zmienia się liczba lub struktura chromosomów
przykłady chorób wywołanych mutacją chromosomową: zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół super mężczyzny, zespół Williamsa
bibliografia: pracowałam jak zwykle w oparciu o nieocenioną ciocię Wikipedię oraz o podręcznik Puls Życia ;)
W kolejnych postach postaram się przybliżyć pewnie niektórym już znane choroby genetyczne. Wybiorę te mniej znane i naprawdę poważne.
Może zrobisz post o Hemofilii? tylko z podziałem na rodzaje :) Myślę że to ciekawy temat jeśli się go odpowiednio rozwinie :)
OdpowiedzUsuńPuls Życia jak zwykle bezcenny :D:D
Pierwszym i najważniejszym założeniem bloga jest stworzenie notek dotyczących wszystkich podręcznikowych chorób genetycznych, w tym też hemofilii. :)
Usuńa co z mutacjami genomowymi(chromosomowymi liczbowymi)?
OdpowiedzUsuńbrakuje mi tez dokladniejszego opisu tych mutacji np. do genowych - tranzycja, delecja, insercja, transwersja :)
Już od dłuższego czasu myślę o poście dot. właśnie delecji, tranzycji, insercji i transwersji. W planach również szybka i łatwa notka o genach letalnych ;)
Usuńw takim razie czekam na posta :)
Usuń