wtorek, 5 lutego 2013

Progeria

Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda), to rzadki zespół chorobowy, dziedziczony autosomalnie dominująco, polega na przedwczesnym starzeniu się.

Objawy:

-niski wzrost i masa ciała
-charakterystyczna, duża mózgoczaszka, nieproporcjonalna w stosunku do małej twarzy
-duże, wyłupiaste oczy
-całkowite wyłysienie
-osoby chore są niedojrzałe płciowo
-wysoki głos

-chorzy nie są opóźnieni intelektualnie

Objawy zaczynają się pojawiać w wieku ok. 2 lat. Chorzy na progerię starzeją się około siedem razy szybciej od zdrowych ludzi. Średnia wieku chorych wynosi ok. 13 lat. 


49things.com
urodaizdrowie.pl
Obecnie nie ma żadnej metody na leczenie progerii. Chorzy umierają najczęściej na choroby kardiologiczne.

Jak podają źródła, do czerwca 2010 roku na progerię chorują 53 osoby na świecie.


Na youtube znalazłam filmik, w którym występuje dziewczynka chora na progerię.



~~Dzisiejsza notka powstałą w oparciu o wikipedię, jak zwykle. Pod koniec tygodnia, albo w weekend zapraszam na kolejny genetyczny, ale krótki post. Proszę o pomysły na notki. :) Na blogu cały czas wprowadzam zmiany, uzupełniam słowniczek, m.in. pojawiły się odnośniki do postów. Również proszę o nowe hasła do słowniczka i komentarze.

3 komentarze:

  1. Oh, my...! Biedna Ashley :( Co za smutna choroba, nie wiem co gorsze - wczesna śmierć, czy taki wygląd, który uniemożliwia bycie "normalną osobą"... Dzieci z rakiem przynajmniej nie wyglądają inaczej, niż zwykłe dzieci, czasem tylko nie mają włosów. A ta dziewczynka? Nawet nie widać jakiej jest płci, wygląda jak mały, wychudzony potworek. A mimo to się uśmiecha, opowiada, co lubi robić... to jest piękne, że chce i lubi żyć :)

    OdpowiedzUsuń
  2. Bardzo dzielna dziewczyna! Nastolatka o głosie małej dziewczynki i wyglądzie zdeformowanego, starego, wychudzonego człowieka. Jest to przerażające i inspirujące zarazem - bo ona tak kocha życie :) Ta radość w jej głosie jest taka bezcenna!

    OdpowiedzUsuń